Ученым из Гарварда удалось идентифицировать генные мутации, вызывающие такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа, сообщает «ТАСС».
Результаты масштабного международного исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Соавтору этого исследования доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц без носа: 40 человек в 10 странах. Всего в XX веке было зарегистрировано около 80 случаев архинии (отсутствия носа).
Анализ генома пациентов и членов их семей выявил редкую однонуклеотидную (точечную) мутацию гена SMCHD1, который кодирует протеин, отвечающий за проявление других генов. Исследование генома прошло в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.
Узнав о такой особенности гена SMCHD1, ученые в других научных центрах США решили опробовать находку экспериментально. К примеру, Эрике Дэвис из Университета Дьюка удалось успешно «отключить» этот ген у аквариумной рыбки данио-рерио. У родившихся в результате эксперимента особей действительно проявились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.
Еще одним результатом работы команды Тальковского стало доказательство связи гена SMCHD1 с редкой мышечной дистрофией FSHD2, когда резко ослабевают мышцы лица и плечевого пояса. «Наше исследование показывает, что у лиц с архинией существует риск развития FSHD2. Мы также доказали, что у пациентов с мутацией SMCHD1 может родиться ребенок без носа», — резюмирует Тальковский.
