В Астрахани на прошлой неделе состоялся первый социальный фестиваль «Редкая жара», посвященный людям с орфанными (редкими) заболеваниями. Со сцены на площади у Петровского фонтана светила российской медицины рассказывали астраханцам о редких болезнях и о важности быть рядом с людьми, жизнь которых разделилась на до и после. Прозвучали и истории самих «редких» людей.
В том, что «редкие» пациенты могут ничем не выделяться, вести активный образ жизни на собственном примере показала 14-летняя жительница Краснодарского края Настя Антоненко. Несмотря на тяжелейший пожизненный диагноз, она продолжает учиться, занимается вокалом. Песня в ее исполнении вызвала восторженные аплодисменты на фестивале. А после выступления ее мама Елена рассказала историю девочки.
До семи лет Настя была здоровым ребенком. Но в первом классе, занимаясь на турнике, сорвалась с него и ударилась головой о бетонный пол. Был отек мозга, а потом… в организме девочки не стало крови… вообще. За два месяца реанимации девочке сделали 13 переливаний крови, но улучшения не наступало. Врачи говорили, что шансов нет. Насте поставили страшный диагноз – атипичный гемолитико-уремический синдром. В 2011 году девочка была третьим ребенком в России, которому поставили такой диагноз. Сначала лекарства не было, но потом врачи предложили медикаменты, купирующие болезнь. Его Насте назначили пожизненно. Раз в 14 дней девочке делают капельницу и благодаря этому она может жить, петь, мечтать и воплощать свои мечты. На терапию ежемесячно уходит полтора миллиона рублей. Лекарствами семью обеспечивает краевое министерство здравоохранения.
Справка: Орфанные (orphan – сирота) редкие заболевания – это те болезни, которыми страдают весьма ограниченное количество людей в мире. Редким считается заболевание с охватом не более 10 человек на 100 тысяч населения. В современной медицинской литературе описано от 6000 до 8000 таких заболеваний. И каждую неделю регистрируется еще пять. В России терапию получают более 40 тысяч больных. Всего в мире таких больных 350 миллионов. Ежегодно их количество увеличивается на 15-20%.
