В реализации Национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребёнка» с 2013 года активно участвует ГБУЗ Астраханской области «Центр охраны здоровья семьи и репродукции». Диагностика врожденных наследственных заболеваний проводится бесплатно по направлению женских консультаций всем беременным жительницам Астраханской области. За три года вырос и охват населения региона комбинированным скринингом и эффективность диагностики. Разработаны и внедрены новые подходы к организации пренатального скрининга.
Так, в 2015 году увеличилось количество беременных раннего срока, прошедших комбинированный скрининг хромосомных аномалий - до 85 %. Медико-генетической консультацией в рамках скрининга было проведено 20 тысяч исследований (на 6 % больше, чем в 2014 г.). В 2015 году было выявлено 215 случаев врожденных и наследственных заболеваний, что составило 2% от общего количества обследованных.
Эффективность диагностики синдрома Дауна составила 90% (в 2014 г. - 85 %), что является очень высоким показателем и соответствует мировым стандартам диагностики синдрома Дауна. Эффективность ультразвукового скрининга остается на уровне 90 %.
«Скрининг – это способ выделить группу беременных, у которых риск рождения ребенка с врожденным пороком (заболеванием) настолько велик, что надо проводить уточняющие исследования, - говорит заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ АО «ЦОЗСиР» Виолетта Грященко. - Мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи (беременности). Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно исправить, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии, областную детскую больницу им. Н. Н. Силищевой».
Теоретически каждая беременная женщина имеет определенный риск рождения ребенка с генетической патологией. Индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет, или в семье уже рождались детки с пороками. Поэтому скрининг рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья.
